İyi 10 Listesi
Down Sendromu Hakkında
Down sendromu insanlardaki 21.Kromozom çifti kendini kopyalayarak fazladan bir kromozom daha bulunması nedeni ile ortaya çıkan genetik bir hastalıktır en sık görülen kromozom hastalığıdır.
Her insan hücresi 23 çift kromozom içerir. 46 kromozom bulunurken bu bireylerde 47 kromozom bulunur.
Kromozomlar hamilelik süresince ve sonrasında vücut şekil ve fonksiyonlarını belirlerler. Çocuklarda zeka geriliği yavaş öğrenme fiziksel ve mental gelişim bozukluğu görülür.
Nedeni henüz belirlenemeyen bu sendrom kendine has yüz , yukarı çekik gözler, sarkık dil, düz bir yüz gibi karakteristik belirtileri vardır bunlar bir arada veya ayrı ayrı bulunabilir.
Down sendromunun üç tipi vardır
–Trizomi 21 : % 95 i bu tipe girmektedir her hücre 21 kromozon kopyalıdır.
–Translokasyon Down : 21. kromozomun parçası veya tamamı başka bir kromozoma yapışık olma halidir.
–Mozaik Down : hücrelerin bir kısmı 21 kromozon kopyasına sahipken bir kısmı sağlıklı kromozomlardan oluşur semptomları daha hafiftir.
Down sendromunun neden olduğu oluştuğu açıklanamamıştır fakat bazı faktörlerde görülme olasılığı artmaktadır. En bilinen risk faktörü 35 yaş üstü kadınların çocuk doğurma ihtimali ile yükselir. ve anne yaşı arttıkça risk faktörü de artmaktadır. Ayrıca genetik faktörlerle de etkilidir.
Down sendromu nasıl tespit edilir ?
Hamilelikde tarama testleri ve tanısal testler sendromu ihtimalini belirleme de etkilidir.
-Üçlü ve dörtlü testler
16 ile 20. haftalar arası anneden kan alınarak yapılır.
-Amniyosentez
fetus içerisinden sıvı örneği alınarak yapılır.
-Koryon villus örneği
11 ile 14 haftalarda fetusun ense saydamlığına bakarak anlaşılmaktadır.
Down sendromunda tedavisi yoktur fakat uydun eğitim programları ve rehabilite ile bu bireylere destek sağlanabilir . Eğitimler çok erken yaşda başlamaktadır ve bebeğin motor becerilerini bilişsel ve sosyal becerilerini iyileştirmek üzerinedir. İyi bir eğitim sürecine dahil oldukları taktirde kendi mesleklerine sahip olma ve hayatlarını kazanma yatkınlıkları vardır.
